2岁的航航，体重仅8公斤，比同龄孩子瘦小了不少。与生俱来的“与众不同”外貌，让他从出生起就备受关注。家人发现，他的皮肤透亮到能清楚看到静脉，头发稀稀疏疏，肤色偏白，还有一些不规则的色素脱失斑，乍一看像个“小精灵”。
在刚满6个月时，航航的这些特征已初露端倪，但父母误以为只是“皮肤薄”，并未多加在意。随着年龄增长，他的体重却始终未能突破8公斤的关卡，头发也越来越稀疏，甚至脸上的小皱纹也慢慢增多。多次被诊断为“佝偻病”治疗，症状却不见好转。眼看其他孩子活泼乱跑、健壮成长，而航航却依然娇小瘦弱，父母终于带他辗转求医。
航航到底怎么了？
接诊医师为航航进行了详细的检查，查体显示，他体重仅8公斤，身长81厘米，远低于同龄儿童平均水平。航航的皮肤菲薄且弹性差，躯干部位出现色素脱失斑点，头发稀疏呈细黄色，头皮静脉清晰可见，前囟未闭，头颅显小，胸部有鸡胸改变，四肢关节活动受限，膝关节反射亢进，且出现杵状指，双侧巴氏征阳性。实验室检查未见明显异常，但基因检测揭示了真相：航航携带LMNA基因自发突变(c.1824C>T)，这一突变与早老症相关。影像学检查发现他存在骶椎脊柱裂和轻度脑白质改变。结合遗传和临床表现，航航的情况明确为典型的早老症（HGPS）。
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为什么会患这种疾病？
早老症（HGPS）是临床上一种极其罕见的、致命性的、常染色体显性遗传类疾病，患者多于儿童时期便出现一定的衰老现象，其典型症状多表现为面部外观、脂肪萎缩、脱发、较晚长牙、身材瘦小等，严重威胁患儿生命安全。
此种疾病可分为经典型早老症、非经典型早老症，此症患儿生命期限较短，多由于动脉粥样硬化、心肌梗塞、中风、感染等因素导致死亡。
临床表现
此种疾病患儿早期多无明显症状，临床需对患儿进行生化检查、病理检查、影像学检查，方可对其进行确诊。
患儿出生后数月之内表现大致正常，于1岁以后，便会出现生长发育缓慢、第2年其生长发育明显缓慢，逐渐出现身材矮小、体重较低、身材瘦小、青筋暴露、皮肤丧失弹性、面部呈鸟形等症状。对其进行生化检查，显示尿透明质酸排泄量为正常的10～20倍，血激素中的胰岛素抵抗显著增加，但生长激素、促甲状腺激素水平处于正常水平，但可能会出现生长激素失活情况。
治疗
早老症作为一种罕见病，迄今为止尚无强有力的治疗策略。除了针对生长发育迟缓、器官受损等对症治疗外，在抑制前mRNA的异常剪接导致异常mRNA的产生、抑制早老蛋白法尼基化和诱导早老蛋白自噬清除方面有所研究。
最常见的为法尼基转移酶抑制剂（FTIs），有实验表明FTIs可以与和纤层蛋白A前体尾端的C（半胱氨酸）结合，阻止法尼基转移酶的结合，阻断早衰蛋白修饰过程，使核结构恢复正常，并导致早老症患者早衰症状延缓，但是FTIs治疗只能使平均生存率增加1.6年。目前在患儿确诊后应做到对症治疗，定期随访，关注病情的变化，延缓患儿的预后。
